El Servicio de Neurogenética fue fundado en 1995 por la Dra. Pilar Mazzetti Soler, quien se formó en neurogenética en el Hospital de la Salpetriere en París, teniendo como mentor al profesor Yves Agid. Su entrenamiento le permitió adquirir conocimientos y competencias en biología molecular, extracción y amplificación de ADN, análisis de microsatélites, electroforesis y lectura de geles. La Dra Mazzetti y la Ing. Victoria Marca, iniciaron oficialmente las actividades de la Unidad de Neurogenética un 24 de abril de 1995, con la primera extracción de ADN.

En el año 2000, el Dr. Kaoru Saito, consejero médico de la Embajada del Japón, visitó y reconoció las necesidades de desarrollo de investigación en neurogenética. Posteriormente, la embajada japonesa donó y permitió acceder al primer termociclador del Servicio de Neurogenética que marco la creación de un laboratorio de biología molecular para amplificación de ADN mediante técnicas de PCR. El primer diagnóstico molecular, en el contexto de investigación, fue la detección de la secuencia CAG del gen de la Huntingtina responsable de la Enfermedad de Huntington.

 En el año 2011, se creó el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN-INCN) que actualmente se ha convertido en uno de los centros de mayor producción científica del INCN. Desde el 2014 contamos con un programa anual de atención especializada en el Valle de Cañete para la enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurológicas en colaboración con el Centro de salud Nuevo Imperial Cañete. Desde el 2015, se crea la Unidad de Psiquiatría, que contribuye a la atención multidisciplinaria de las personas afectadas con enfermedades neurogenéticas y otras enfermedades neurológicas. Desde el año 2019 contamos con una médica genetista a cargo de las consultas especializadas de asesoramiento genético/ genética médica y validación de resultados de estudios genéticos.

Actualmente, el Servicio de Neurogenética y el Centro de Investigación Básica en Neurogenética cuentan con un equipo multidisciplinario formado por médicos neurólogos, médica psiquiatra, médica genetista, biólogos genetistas, ingeniera química especialista en genética y varios investigadores en diversos niveles de formación.

El Servicio de Neurogenética fue fundado en 1995 por la Dra. Pilar Mazzetti Soler.  La Dra. Mazzetti se formó en neurogenética en el Hospital de la Salpetriere en París, teniendo como mentor al Profesor Yves Agid. Su entrenamiento le permitió adquirir conocimientos y competencias en biología molecular, extracción y amplificación de ADN, análisis de microsatélites, electroforesis y lectura de geles. La Dra Mazzetti y la Ing. Victoria Marca, iniciaron oficialmente las actividades de la Unidad de Neurogenética un 24 de abril de 1995, con la primera extracción de ADN.

 En el año 2000, el Dr. Kaoru Saito, consejero médico de la Embajada del Japón, visitó y reconoció las necesidades de desarrollo de investigación en neurogenética. Posteriormente, la embajada japonesa donó y permitió acceder al primer termociclador del Servicio de Neurogenética que marco la creación de un laboratorio de biología molecular para amplificación de ADN mediante técnicas de PCR. El primer diagnóstico molecular, en el contexto de investigación, fue la detección de la secuencia CAG del gen de la Huntingtina responsable de la Enfermedad de Huntington.

 En el año 2011, se creó el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN-INCN) que actualmente se ha convertido en uno de los centros de mayor producción científica del INCN. Desde el 2014 contamos con un programa anual de atención especializada en el Valle de Cañete para la enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurológicas en colaboración con el Centro de salud Nuevo Imperial Cañete. Desde el 2015, se crea la Unidad de Psiquiatría, que contribuye a la atención multidisciplinaria de las personas afectadas con enfermedades neurogenéticas y otras enfermedades neurológicas. Desde el año 2019 contamos con una médica genetista a cargo de las consultas especializadas de asesoramiento genético/ genética médica y validación de resultados de estudios genéticos.

Actualmente, el Servicio de Neurogenética y el Centro de Investigación Básica en Neurogenética cuentan con un equipo multidisciplinario formado por médicos neurólogos, médica psiquiatra, médica genetista, biólogos genetistas, ingeniera química especialista en genética y varios investigadores en diversos niveles de formación.

Somos el único servicio clínico-molecular del país dedicado a la atención de enfermedades neurológicas con base genética. Nuestro trabajo es multidisciplinario e integral e incluye consultas estandarizadas de neurogenética y psiquiatría, consultas de asesoramiento genético/genética médica, cartera creciente de diagnósticos moleculares, estudios de investigación en ciencia básica, clínica y traslacional en aspectos genéticos de las enfermedades monogénicas (Huntington, Steinert y ataxias hereditarias) y enfermedades complejas (Parkinson, Alzheimer y Stroke)

Consulta especializada:

Neurogenética: consulta prolongada especializada orientada a enfermedades heredodegenerativas como Enfermedad de Huntington, Distrofia miotónica tipo 1, ataxias hereditarias, neuropatías hereditarias, distrofias musculares, Parkinson inicio temprano y Parkinson familiar, entre otras.

Psiquiatría: consulta prolongada especializada orientada a evaluación de salud mental de pacientes con enfermedades neurogenéticas atendidos en el servicio de neurogenética y consulta de psiquiatría general (por referencia de neurología o neurocirugía de INCN)

Asesoramiento genético / Genética Médica: La consulta de genética incluye el diagnóstico, recopilación y análisis de los antecedentes familiares, proporciona información sobre las diferentes pruebas genéticas, opciones con respecto al manejo de la enfermedad, así como, brinda una adecuada comunicación de la información genética a los pacientes y sus familiares mediante el asesoramiento genético familiar o de pareja. La consulta de Asesoramiento genético-Exámenes predictivos, se encuentra dirigido a familiares de pacientes con Enfermedad de Huntington o Steinert y consiste en revelar el estado genético de una persona sana, para saber si en algún momento de su vida presentará o no estas enfermedades. Para poder revelar su estado genético es necesario una serie de evaluaciones por personal capacitado para saber si usted se encuentra preparado para recibir este tipo de información.

Laboratorio de Neurogenética

El Laboratorio de Neurogenética es el único laboratorio dentro del sistema de salud público que ofrece procedimientos diagnósticos para:
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica tipo 1 o Enfermedad de Steinert
Distonía primaria DYT1
Ataxias dominantes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 y DRPLA.
Enfermedades mitocondriales (por convenio)
Exámenes predictivos, que son pruebas que se realizan a personas sanas que tienen un riesgo aumentado de presentar una enfermedad neurogenética, porque tienen familiares con la enfermedad
Próximamente: Ataxia de Friedreich, Neuropatías hereditarias,
Nuestro laboratorio ha implementado diferentes procedimientos y metodologías para estudio genético, entre las que destacan:
Extracción de ADN
Amplificación por PCR y sus variantes
Análisis de polimorfismos
Electroforesis: en geles de poliacrilamida y electroforesis capilar
Secuenciación Sanger
Secuenciación NGS (por convenio)

IMPORTANTE. Todos los resultados son entregados en una consulta de asesoramiento genético donde se discutirá los diversos aspectos de la enfermedad, así como de los riesgos para los otros miembros de la familia

Centro de Investigación Básica en Neurogenética

El Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) creado oficialmente mediante la RD No 385-2011-INCN-DG del 19 de octubre de 2011. El CIBN está comprometido con el desarrollo científico y la investigación. La investigación permite el mejor conocimiento de estas enfermedades y la toma decisiones para atender a las personas afectadas con enfermedades Neurogenéticas.
El CIBN ha establecido colaboraciones a nivel nacional e internacional, incluidos grupos de investigación dentro del INCN, laboratorios de universidades nacionales y equipos de investigación en Estados Unidos, Brasil, Alemania entre otros.

Banco de ADN

El Banco de ADN es una unidad del servicio de Neurogenética que tiene el objetivo de almacenar de manera organizada muestras de ADN junto con información básica de la salud de la persona para futuras investigaciones. Si usted desea contribuir con la ciencia o desea información puede contactarnos a: informes@incngen.org.pe

Bioinformática

La Bioinformática es una unidad en desarrollo del servicio de neurogenética que se encarga de adquirir, almacenar, analizar la información biológica, en gran parte correspondiente a las secuencias de ADN. El servicio de neurogenética cuenta con personal capacitado para analizar e interpretar las variantes genéticas siguiendo las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) mediante bases de datos genéticas para caracterización de la variante, determinar frecuencias de las variantes, predictores in sillico, revisión de evidencia clínica y funcional publicada, así como, la evidencia clínica de nuestros pacientes y sus familias.

– Guía de práctica clínica de enfermedad de Huntington, con RD No 099-2016-DG-INCN
– Guía de práctica clínica de distrofia miotónica tipo 1, con RD No 099-2016-DG-INCN
– Guía de práctica clínica de ataxias hereditarias, con RD No 164-2019-DG-INCN

Los procedimientos del Laboratorio de diagnóstico molecular del Servicio de neurogenética aprobados por RD No 262-2019-DG-INCN son: 

• Extracción de ADN a partir de sangre periférica

• Prueba genética para la Enfermedad de Huntington

• Prueba genética para la Distrofia miotónica tipo 1

• Prueba genética para la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)

• Prueba genética panel de ataxias SCAs: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, DRPLA

• Prueba genética para Distonía tipo DYT1

• Prueba genética para Distrofia Muscular de Duchenne por MLPA

• Prueba genética para Charcot- Marie-Tooth tipo IA por MLPA

• Prueba genética para Ataxia de Friedreich